INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA DEPORTIVA
¿El campeón nace o se hace? Es una forma sencilla de preguntarnos sobre la relación que existe entre lo innato (factores genéticos) y lo adquirido (factores ambientales).
Cuando nos referimos al genoma humano hablamos de toda la información genética que contiene cada una de las células humanas. La variación del contenido genético del genoma humano es la responsable de las diferencias de cada ser humano. El 99,9% del genoma humano es idéntico, siendo el 0,1% restante el responsable de las variaciones heredadas. Este pequeño porcentaje y la diferencia en la expresión de nuestros genes nos hace diferentes de los demás. Es decir, somos lo que potencialmente esta “escrito” en nuestro genoma (genotipo) más los cambios que se producen por contacto con distintos factores ambientales. La suma y la interacción del genotipo y el ambiente nos dan como resultado el fenotipo.
Pero los genes pueden variar algo de generación en generación. Una fuente de variación genética son los cambios llamados polimorfismos o “mutaciones normales ” en la secuencia del DNA . Se trata de una auténtica alteración de la secuencia del DNA, que está presente en la población con una frecuencia de por lo menos un 1%.
Podemos explicar de forma sencilla el término “expresión genética” como el proceso por el cual los genes son activados o reprimidos en repuesta de una señal biológica ya sea de origen interno o externo. Su conocimiento es vital para la comprensión de los procesos de crecimiento, maduración, envejecimiento y su relación con la adaptación a factores ambientales. Un ejemplo para entender la importancia de la expresión génica en la variación entre individuos es el de la expresión del gen de la eritropoyetina: el mismo gen se comporta de forma muy diferente según su •expresión genética2. Veamos: todos los individuos disponemos del gen de la eritropoyetina, pero la cantidad de respuesta a una señal externa es diferente entre individuos. Imaginemos 20 deportistas que realizan una concentración en altura a 3000 metros buscando beneficiarse de los efectos de la hipoxia (falta de oxígeno) en el incremento de hematíes y hemoglobina ¿Por qué no todos incrementan de igual forma sus valores?, ¿Por qué los valores de eritropoyetina son el doble en la mitad de ellos y en cambios hay otros en los que no existen diferencias? La respuesta está en que hay sujetos que responden bien a la situación de hipoxia y otros no.
Podemos explicar de forma sencilla el término “expresión genética” como el proceso por el cual los genes son activados o reprimidos en repuesta de una señal biológica ya sea de origen interno o externo. Su conocimiento es vital para la comprensión de los procesos de crecimiento, maduración, envejecimiento y su relación con la adaptación a factores ambientales. Un ejemplo para entender la importancia de la expresión génica en la variación entre individuos es el de la expresión del gen de la eritropoyetina: el mismo gen se comporta de forma muy diferente según su •expresión genética2. Veamos: todos los individuos disponemos del gen de la eritropoyetina, pero la cantidad de respuesta a una señal externa es diferente entre individuos. Imaginemos 20 deportistas que realizan una concentración en altura a 3000 metros buscando beneficiarse de los efectos de la hipoxia (falta de oxígeno) en el incremento de hematíes y hemoglobina ¿Por qué no todos incrementan de igual forma sus valores?, ¿Por qué los valores de eritropoyetina son el doble en la mitad de ellos y en cambios hay otros en los que no existen diferencias? La respuesta está en que hay sujetos que responden bien a la situación de hipoxia y otros no.
Podemos tener un potencial genético bueno por haber heredado unos determinados polimorfismos de genes clave, pero además debemos de tener otros genes que nos codifiquen ser unos buenos respondedores “good responders“ al entrenamiento. Esto explica que con un mismo entrenamiento unos mejoran mucho y otros menos o casi nada.
En el ámbito del deporte, tan importante es conocer el potencial genético de los jóvenes talentos como el potencial genético de padecer lesiones. ¿Es posible que exista una predisposición genética a lesionarse o tener un determinado tipo de lesión? Poco a poco se publican trabajos que sugieren esta predisposición genética a padecer determinado tipos de lesiones tendinosas y ligamentosas como pueden ser la ruptura o tendinopatía aquilea, lesiones del ligamento cruzado anterior o de los tendones del hombro.
Por lo tanto, si bien se ha hecho en esta última década un gran paso en el conocimiento de los marcadores genéticos que influyen de forma decisiva en el conocimiento de la relación entre lo innato y lo adquirido y su papel en la predisposición para obtener grandes resultados deportivos, cada vez mas entendemos que el campeón nace y se hace. Pero faltan años de estudio para poder disponer de métodos que mediante una gota de sangre puedan prever potencial genético para ser un talento deportivo y un campeón, así como identificar claros marcadores genéticos de riesgo para padecer un determinado tipo de lesión deportiva.
Agradecimientos
Al Dr. Gil Rodas (servicios médicos F. C. Barcelona) y al Dr. Ramon Balius (Consell Català de l'Esport) por su colaboración.
En el ámbito del deporte, tan importante es conocer el potencial genético de los jóvenes talentos como el potencial genético de padecer lesiones. ¿Es posible que exista una predisposición genética a lesionarse o tener un determinado tipo de lesión? Poco a poco se publican trabajos que sugieren esta predisposición genética a padecer determinado tipos de lesiones tendinosas y ligamentosas como pueden ser la ruptura o tendinopatía aquilea, lesiones del ligamento cruzado anterior o de los tendones del hombro.
Por lo tanto, si bien se ha hecho en esta última década un gran paso en el conocimiento de los marcadores genéticos que influyen de forma decisiva en el conocimiento de la relación entre lo innato y lo adquirido y su papel en la predisposición para obtener grandes resultados deportivos, cada vez mas entendemos que el campeón nace y se hace. Pero faltan años de estudio para poder disponer de métodos que mediante una gota de sangre puedan prever potencial genético para ser un talento deportivo y un campeón, así como identificar claros marcadores genéticos de riesgo para padecer un determinado tipo de lesión deportiva.
Agradecimientos
Al Dr. Gil Rodas (servicios médicos F. C. Barcelona) y al Dr. Ramon Balius (Consell Català de l'Esport) por su colaboración.
